Ken je dat gevoel, dat je 's ochtends wakker wordt en je voet... tja, hoe zal ik het zeggen... niet helemaal meewerkt? Het is niet alsof hij slaapt, maar meer alsof hij een eigen willetje heeft besloten te volgen, eentje die niet helemaal overeenkomt met jouw wens om rechtop te staan en koffie te zetten. Oké, bij mij is het meestal na een avondje dansen (ja, ik weet het, mijn moves zijn legendarisch, maar mijn voeten... iets minder), maar voor sommige mensen is dit niet een incidenteel ongemak, maar de harde realiteit. Een dagelijks gevecht met hun eigen lichaam. En daar komen we bij de kern van de zaak: Hereditaire Motorische en Sensorische Neuropathie (HMSN), ook wel bekend als Charcot-Marie-Tooth (CMT).
Even een stapje terug. Die onwillige voet van mij? Dat is waarschijnlijk gewoon spierpijn. Maar wat als die onwilligheid chronisch is, steeds erger wordt, en je ook nog eens gevoel verliest in je handen en voeten? Dan praat je over hele andere koek. (Serieus, als je dit herkent, ga dan even langs de huisarts! Ik ben geen dokter, hè!).
Wat is HMSN/CMT eigenlijk?
HMSN/CMT is een groep erfelijke aandoeningen die de perifere zenuwen aantasten. En wat zijn die perifere zenuwen dan? Nou, dat zijn de zenuwen die buiten je hersenen en ruggenmerg liggen. Ze zijn als het ware de boodschappenjongens die signalen van je hersenen naar je spieren sturen (motorische zenuwen) en signalen van je huid en andere sensoren naar je hersenen sturen (sensorische zenuwen). Stel je voor dat die boodschappenjongens steeds slomer en onhandiger worden, of zelfs helemaal niet meer op komen dagen. Dat is in essentie wat er gebeurt bij HMSN/CMT.
De Boosdoeners: Kapotte Zenuwen
Bij HMSN/CMT is er vaak sprake van beschadiging van de myelineschede. Wat?! Myelineschede? Oké, even simpel: de myelineschede is een soort isolatielaag om je zenuwvezels, net als de plastic om een elektriciteitsdraad. Als die isolatie beschadigd raakt, kunnen de signalen minder goed of helemaal niet meer doorgegeven worden. Dit kan leiden tot een scala aan problemen, afhankelijk van welke zenuwen zijn aangetast en in welke mate. (Denk aan: zwakte, gevoelloosheid, pijn, coördinatieproblemen… niet bepaald een pretje, dus).
Verschillende Types, Verschillende Problemen
HMSN/CMT is dus niet één ziekte, maar een hele familie van aandoeningen. Er zijn verschillende types, en elk type heeft zijn eigen genetische oorzaak en symptomen. De meest voorkomende types zijn:
- CMT1: Dit type wordt meestal veroorzaakt door problemen met de myelineschede. Het begint vaak op jonge leeftijd en verloopt relatief langzaam.
- CMT2: Hierbij zijn de zenuwvezels zelf aangetast, niet de myelineschede. De symptomen zijn vergelijkbaar met CMT1, maar kunnen soms iets anders zijn.
- CMTX: Dit type is X-gebonden, wat betekent dat het via het X-chromosoom wordt doorgegeven. Mannen worden vaak ernstiger getroffen dan vrouwen (biologie, hè!).
(Er zijn nog veel meer subtypes, maar laten we het hier even bij houden. Anders wordt het wel erg technisch en ik wil jullie niet bang maken met moeilijke termen!).
Symptomen: Wat kun je verwachten?
De symptomen van HMSN/CMT kunnen heel erg verschillen van persoon tot persoon. Sommigen hebben milde klachten en merken er nauwelijks iets van, terwijl anderen ernstig gehandicapt raken. De meest voorkomende symptomen zijn:
- Voetproblemen: Denk aan holvoeten (hoog voetgewelf), hamertenen (kromme tenen), en moeite met lopen (struikelen, waggelen, etc.). Dit is vaak het eerste wat mensen opvalt.
- Beenzwakte: Je spieren in je onderbenen worden zwakker, waardoor je moeilijker kunt lopen en staan.
- Handzwakte: Het wordt moeilijker om fijne motorische taken uit te voeren, zoals knopen dichtmaken of schrijven. (En dat is vervelend als je een epische blogpost wilt schrijven, geloof me!).
- Gevoelsverlies: Je verliest gevoel in je voeten en handen. Dit kan leiden tot problemen met warmte, kou en pijn (en dus potentieel gevaarlijke situaties!).
- Pijn: Sommige mensen ervaren pijn, krampen of tintelingen in hun benen en voeten.
Het is belangrijk om te onthouden dat niet iedereen al deze symptomen heeft, en de ernst van de symptomen kan ook variëren. (En nogmaals: als je je zorgen maakt, ga naar de dokter!).
Diagnose: Hoe weet je of je het hebt?
De diagnose HMSN/CMT kan soms lastig zijn, omdat de symptomen op andere aandoeningen kunnen lijken. Meestal begint het met een neurologisch onderzoek, waarbij de arts je reflexen, spierkracht en gevoel test. Vervolgens kunnen er aanvullende onderzoeken gedaan worden, zoals:
- EMG (Elektromyografie): Dit onderzoek meet de elektrische activiteit van je spieren.
- Zenuwgeleidingsonderzoek: Dit onderzoek meet hoe snel de signalen door je zenuwen gaan.
- DNA-onderzoek: Dit onderzoek kan de genetische fout opsporen die HMSN/CMT veroorzaakt. (En dit is tegenwoordig best wel betaalbaar, dus een goede optie om zekerheid te krijgen!).
Een combinatie van deze onderzoeken kan helpen om de diagnose te stellen en het type HMSN/CMT te bepalen.
Behandeling: Wat kun je eraan doen?
Helaas is er op dit moment nog geen genezing voor HMSN/CMT. De behandeling is gericht op het verminderen van de symptomen en het verbeteren van de kwaliteit van leven. De belangrijkste behandelingen zijn:
- Fysiotherapie: Oefeningen om je spieren te versterken en je mobiliteit te verbeteren.
- Ergotherapie: Aanpassingen aan je omgeving en hulpmiddelen om dagelijkse taken makkelijker te maken. (Denk aan aangepast bestek, speciale schoenen, etc.).
- Orthopedische hulpmiddelen: Steunzolen, braces en andere hulpmiddelen om je voeten en benen te ondersteunen.
- Pijnbehandeling: Medicijnen en andere behandelingen om de pijn te verlichten.
- Operatie: In sommige gevallen kan een operatie nodig zijn om voetproblemen te corrigeren.
Het is belangrijk om een multidisciplinair team van zorgverleners te hebben, zoals een neuroloog, fysiotherapeut, ergotherapeut en orthopedisch chirurg. (Samen sterk, hè!).
Leven met HMSN/CMT: Een uitdaging, maar niet onmogelijk
Leven met HMSN/CMT kan een uitdaging zijn, maar het is zeker niet onmogelijk om een goed leven te leiden. Het is belangrijk om je te richten op wat je wel kunt en om je aan te passen aan je beperkingen. En vergeet niet: er zijn heel veel mensen die hetzelfde meemaken, dus zoek steun bij lotgenoten! Er zijn verschillende patiëntenorganisaties die je kunnen helpen.
Dus, de volgende keer dat je 's ochtends wakker wordt met een onwillige voet, wees dan dankbaar dat het waarschijnlijk gewoon spierpijn is. Maar denk ook even aan al die mensen die dagelijks moeten vechten tegen HMSN/CMT. Zij zijn de echte helden! (En ik ga nu een kop koffie zetten... hopelijk lukt het me om rechtop te blijven staan!).
